Муковисцидоз

Здоровье - Муковисцидоз - Кистозный Фиброз Причины

drrr | Просмотров: 783



Одним из ведущих муковисцидозом причин неправильного кодирования генов. Это рецессивное генетическое заболевание, которое вызывает кисты и фиброз поджелудочной железы, а также легких. В данной статье мы рассмотрим некоторые данные на муковисцидоз причины и последствия, что поможет вам больше узнать об этом наследственное заболевание. Кистозный фиброз (CF) представляет собой наследственное нарушение секреторных желез. Это один из самых распространенных опасное для жизни заболевание, которое влияет на выходцев с Кавказа. Это условие приводит к выработке избыточного слизи Сабо в клетках легких, потовых желез, а также пищеварительного тракта. Клеток в эти органы производят тонкие и башмачок слизи. Однако, когда человек страдает муковисцидозом, клетки производят очень густой и липкой слизи. Эта слизь не служит в качестве смазки и стремится заткнуть трубы, воздуховоды и т. д.. в легких и поджелудочной железы. Таким образом, ведущие к повреждению органов дыхания, пищеварения и других систем. Муковисцидоз причины включают наследования один дефектный ген по ребенку от каждого родителя. Насчитывается около 30 000 человек, страдающих муковисцидозом и в большинстве случаев человек не доживают до подросткового возраста.

Факты о Муковисцидозе
Человек считается носителем, когда он/она несет один ген, ответственный за кистозный фиброз. Перевозчик живет полностью здоровая и симптом свободной жизни. Однако, когда две носителями дефектного Гена есть ребенок, есть:
1 В 4 шанс, что ребенок может не унаследовать расстройство, текущий симптом свободной жизни, а также не стать носителем Гена.
1 В 2 шанс, что ребенок может наследовать только одну копию дефектного Гена. Таким образом, ребенок не будет страдать от состояние, но и стать носителем Гена.
1 В 4 шанс, что ребенок наследует дефектный ген копирует с родителей и страдает от кистозного фиброза.
Что Вызывает Кистозный Фиброз?
Муковисцидоз обусловлен мутацией в определенном гене. Коды этого Гена для протеина муковисцидоз трансмембранного регулятора проводимости (cftr). Срок может быть достаточно полным ртом, но чрезвычайно важные для регулирования компоненты, связанные с пота, пищеварительных соков, а также слизь. Требуется как минимум один экземпляр функционального Гена cftr, чтобы оставаться свободными от болезни кистозный фиброз. Это потому, что это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, которое требует двух дефектных генов, приводят к формированию этого состояния. БФ происходит только тогда, когда один наследует две копии дефектного Гена присутствует на хромосоме 7.

Мутация обычно происходит в результате удаления (ΔF508) из трех нуклеотидов. При этом удаление происходит, это приводит к потере аминокислота фенилаланин (F), что на 508-м положении белка. Эта мутация проявляется в почти 2/3-й случаев БФ по всему миру. В Соединенных Штатах, это удаление приводит к CF в около 90% случаев. При отсутствии мутации в cftr не, он присутствует на клеточной мембране некоторых клеток. Его функция-контролировать прохождение хлорид-ионов в и из клетки. В случае мутации в cftr не не функционирует как надо и не открываются, чтобы позволить движение ионов. В большинстве случаев наблюдается у пациентов из США, cftr является совершенно отсутствует свои позиции на мембране. Все потому, что три нуклеотида, СТТ (цитозин и тимин) отсутствуют. Таким образом, аминокислота фенилаланин не попадает со своей позиции 508-м на СFTR. В этом случае структура белка должна быть сокращена и ячейки условия это как ошибку. Так, как белка едет к мембране клетки от эндоплазматического ретикулума клетки разрушает белок, назвать как ошибка. Таким образом, он по-прежнему отсутствует на клеточной мембране.

Как белка не хватает, это приводит к многочисленным воздействие на организм. Когда он отсутствует в потовые железы, вызывает пот, чтобы стать более соленая, чем обычная. Реабсорбцию ионов натрия и хлора не происходит, а потом становится в 5 раз соленее, чем обычно. Это вызывает проблемы с балансом ионов в крови. В свою очередь, это приводит к проблемам с нормальным ритмом сердца. Когда CFRT отсутствует в органах пищеварения такие как поджелудочная железа, это приводит к блокировке пищеварительных ферментов. Они не доходят до кишечника, и, таким образом, ведет к проблемам с перевариванием пищи. Движение ионов хлорида в поджелудочной отсутствует и это мешает вода, несущие ферменты из поджелудочной железы, чтобы войти в кишечник. Как ферменты не сумеют двигаться в кишечник, они начинают переваривать поджелудочную железу вместо. Таким образом, панкреас воспаляется и заткнули толстым слоем слизи. Легкие являются наиболее пораженных органов из-за БФ. Это не совсем понятно, как CF приводит к повреждению легких. В густой слизи, присутствующие в легких, делает его восприимчивым к бактериальным инфекциям. Слизь не понятно из бронхиол и снижает их способность поглощать кислород. С другой стороны, иммунные клетки, производимые убить бактериальных инфекций, случайно начинает атаковать нормальные клетки легких. Это приводит к максимальным повреждениям легких.

Каковы симптомы Муковисцидоза?
Симптомы муковисцидоза варьируется от человека к человеку. Симптомы могут быть легкой и тяжелой, и даже отличаются по интенсивности в тот же человек с течением времени. Солеными кожи является первым признаком муковисцидоза. Когда родители целуют своих детей, они находят вкус свой пот или кожа чрезмерно соленую, чем это обычно бывает. Другие симптомы зависят влияет на органы. При поражении дыхательной системы, это приводит к постоянный кашель, свистящее дыхание, рецидивирующие инфекции легких и пазух. Когда слизь накапливается в поджелудочной железе, предотвращает проход пищеварительных ферментов в тонком кишечнике. Это приводит к снижению поглощения питательных веществ из пищи. Это приводит к прохождению очень неприятный запах, жирный стул. Ребенок страдает от недостаточного веса и страдает от медленного роста. Наблюдается вздутый живот из-за запоров. Новорожденные могут проявлять признаки засорения кишечника.

Какие есть варианты лечения, доступные для Кистозного фиброза?
Это генетическое заболевание, и никакое лечение муковисцидоза. Ранняя диагностика может помочь управлять условия и уменьшить осложнения этого заболевания. Лечение включает использование антибиотиков, что помогает сохранить инфекции в страхе. Врач может назначить слизь разжижающие препараты, которые помогают в выкашливая избыток слизи в легких. Если переваривание пищи становится проблемой, питательная трубка может быть имплантирован хирургически или продетым через нос в желудок, чтобы помочь обеспечить дополнительное питание для организма. Заблокированный кишечник может потребовать хирургического вмешательства, особенно если смерти Часть кишечника происходит.

Это было все о муковисцидозе и факторы риска. Люди должны провериться на наличие дефектного Гена для CF до создания семьи. Это особенно верно в тех случаях, если имел место такой случай МВ в семье. Как это очень часто у людей европейского и североамериканского происхождения, другими словами, кавказцы, должны пройти генетическое тестирование. Это поможет избежать этого тяжелого состояния могут быть унаследованы своих детей в значительной степени.


Комментарии


Ваше имя:

Комментарий:

ответьте цифрой: дeвять + пять =